국립보건연구원, 심근병증 발병 관련 144개 주요 유전자 규명

국립보건연구원이 심근병증 환자 245명의 유전자와 세포 데이터를 통합 분석해 질환에 밀접한 영향을 미치는 144개의 주요 유전자를 확인했다. 연구진은 부담 분석 기법을 활용해 3584개의 희귀 변이 중 심장 형성·발달과 연관성 있는 유전자를 찾았으며, 심근세포뿐 아니라 심장내피세포에서도 유전자 발현이 높게 나타나 여러 세포 간 상호작용 이상으로 심근병증이 발생할 수 있음을 규명했다.

심근병증은 심장 근육의 구조·기능적 이상으로 심부전, 부정맥, 돌연사로 이어질 수 있는 질환이다. 기존에는 원인 규명이 어렵거나 복합적이었으며, 유전적 변이가 확인되어도 의미 불명으로 정확한 진단과 치료에 한계가 있었다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트'에 실렸으며, 심근병증·심부전 환자에 대한 맞춤형 치료제 개발에 활용될 것으로 기대된다.