세계 최고가 유전자 치료제 맞은 영국 소년, 4년 만에 독립 보행 성공

영국 콜체스터 출신의 5세 소년 에드워드 윌리스-홀이 희귀 유전질환인 척수성 근위축증(SMA) 치료를 위해 투여받은 유전자 치료제 '졸겐스마'의 효과로 4년 만에 독립적으로 걷기 시작했다.

에드워드는 2021년 생후 영아기에 1회 투여 가격이 179만파운드(약 34억9000만원)에 달하는 세계 최고가 약물을 영국 공공의료 시스템을 통해 투여받았다. SMA는 근육 발달 필수 단백질 결핍으로 인한 진행성 근력 저하 질환으로, 1형 SMA 환자의 평균 수명은 2년에 불과할 정도로 치명적이다.

에드워드는 최근 양쪽 고관절 수술을 받고 재활 중이며, 수영을 배울 정도로 신체 활동 범위가 크게 확대됐다. 영국에서는 매년 60여명의 아기가 SMA로 태어나며, 단발성 유전자 치료제인 졸겐스마는 기존 반복 주사 치료제 대비 편의성과 효과 측면에서 우수한 것으로 평가받고 있다.