자폐 원인 1200개 유전자, 2가지 분자 패턴으로 수렴

기초과학연구원과 한국과학기술정보연구원이 자폐 스펙트럼 장애 위험 유전자 17종을 가진 생쥐 모델 1008개를 분석한 결과, 1200개가 넘는 원인 유전자가 두 가지 전사체 패턴으로 수렴한다는 사실을 규명했다. 연구 결과는 사이언스지에 게재됐다.

두 그룹은 약물 반응성에서 뚜렷한 차이를 보였다. 그룹1은 항우울제 플루옥세틴과 기분안정제 리튬 투여 시 분자적 이상이 회복됐지만, 그룹2는 일정한 회복 양상이 나타나지 않았다. 실제 자폐 환자의 뇌 전사체 데이터에서도 유사한 분자 패턴이 관찰됐다.

연구진은 이번 발견이 환자 맞춤형 정밀 치료의 기반이 될 것으로 기대했다. 향후 인간 유래 세포와 인공지능 분석을 추가해 그룹2 대상 약물 개발을 진행할 계획이다.