150년 가족 '빠진 치아' 미스터리, KDF1 유전자 변이 원인 규명

미국 의사 존 그레이엠 박사가 5대에 걸쳐 이어진 가족의 선천성 치아 결손 원인을 KDF1 유전자 변이로 규명했다. 그레이엄 박사는 태어날 때부터 치아가 있었으나 성인이 될 때까지 일부 영구치가 나지 않는 증상을 겪었고, 어머니·형제·자녀·손주들도 같은 증상을 보였다.

연구팀은 2010년부터 유전체 분석을 시작해 염색체 1번의 KDF1 유전자 변이를 발견했다. 이 유전자는 피부와 치아 발달에 관여하는 단백질을 생성하며, 변이 시 치아 형성과 치근 발달에 영향을 준다. 2025년 국제학술지 'International Dental Journal'에 논문이 게재됐다.

현재 치아무형성을 되돌리는 치료법은 없지만 원인 변이 규명으로 조기 진단과 치료 계획 수립이 가능해졌다. 산체스 박사는 임플란트 치료를 미용이 아닌 선천성 질환 치료로 보는 보험 적용 논의에도 도움이 될 수 있다고 평가했다.