국립보건연구원, '한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 프로그램' 시행

국립보건연구원이 이달부터 '한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 프로그램'을 시행한다. 올해부터 3년간 매년 600명의 신생아를 대상으로 중증 희귀질환을 선별하며, 진단 소요 시간은 7일 이내, 진단율은 최대 50%에 이를 것으로 예상된다.

그간 신생아 유전자 선별검사는 국가 지원 무료검사와 병원 유료검사가 병행되면서 무분별한 검사 확산이 문제였다. 이범희 서울아산병원 교수는 연간 30만 명 신생아 중 0.2%만 국가 프로그램에 포함되고 99.8%는 민간시장에 내몰린다며 프로그램 확대 필요성을 강조했다.

다만 3년간 18~36명의 양성 사례로 전체 신생아에 적용할 기준 마련이 어려울 수 있으며, 유전 상담 인프라 부족과 개인정보 보호, 윤리적 정당성 확보 등 선결 과제가 남아있다.