희귀질환 환자 100만 명, 국가책임제로 의료 지원 강화

국내 희귀질환 환자는 80만~100만 명으로 추정되지만 의료와 복지 체계에서 여전히 소외되고 있다. 유지현 한국희귀·난치성질환연합회 회장은 다발성경화증 환자로서 근본 치료제 부재와 단계적 투여 기준의 가혹함을 지적하며, 허가된 신약 22개가 급여 기준 미충족으로 사용되지 못하는 현실을 비판했다.

정부는 2025년 말 대통령의 주문 이후 올해 초 '희귀·중증난치질환 지원 강화 방안'을 발표했다. 산정특례 본인부담률을 현행 10%에서 최대 5%까지 단계적으로 인하하고, 의료비 지원사업의 소득·재산 기준을 폐지하는 보편적 복지 정책을 추진 중이다.

유 회장은 국립암센터 같은 '국립희귀질환센터' 건립을 최종 비전으로 제시했다. 진단 방랑으로 평균 3~5년이 소요되는 현실을 개선하고, 전문적 연구와 치료, 복지 서비스가 통합된 컨트롤타워 구축이 필요하다고 강조했다.