모야모야병, 동북아시아 희귀 뇌혈관 질환의 진단과 치료

모야모야병은 목의 속목동맥이 좁아지거나 막히면서 발생하는 희귀 뇌혈관 질환으로, 뇌 기저부에 형성된 미세 혈관이 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 보여 이름이 붙었다.

발병 원인은 유전적 요인과 혈관 기능 이상이 연관되며, 특히 동아시아 인구에서 RNF213 유전자 변이와의 연관성이 보고되고 있다. 초기 두통·어지럼증에서 시작해 진행되면 감각 이상, 언어장애, 편마비 등 신경학적 증상이 나타나며 뇌경색으로 진행할 수 있다.

현재 근본적인 약물 치료법은 없으며 재혈관화 수술이 중심 치료다. 직접 문합술과 간접 문합술을 상황에 따라 시행하며, 조기 진단과 적절한 수술로 충분히 관리 가능한 질환이다.