희귀질환 '나비 피부병' RDEB 환자의 일상과 치료 현황

피부가 사소한 마찰에도 쉽게 찢어지는 '열성 이영양성 표피박리증(RDEB)'은 콜라겐 VII을 암호화하는 COL7A1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전질환이다. 진피와 표피를 이어주는 고정섬유가 결핍되면서 피부와 점막이 쉽게 분리되며, 수포와 궤양이 지속적으로 발생한다.

헝가리 출신 피터 메시츠는 어린 시절 RDEB 확진을 받아 손가락 유착, 입과 식도 내부 물집 등으로 고통받았으나 최근 증세가 호전됐다. 그는 매일 30~90분간 붕대를 교체해야 하며, 피부 손상으로 인한 일상적 관리 부담이 상당한 상황이다.

현재 근본적인 치료법은 없으나 유전자 치료, 단백질 보충 요법, 줄기세포 기반 치료 등이 연구 단계에서 활발히 진행 중이다. 중증 RDEB 환자는 성인기까지 약 70~90%가 피부 편평세포암을 경험하는 것으로 보고되고 있다.