T2T 컨소시엘, 부모 양쪽 유전정보 분리한 완전한 인간 게놈 해독 성공

국제 공동 연구진(T2T 컨소시엘)이 인간 게놈에서 부계와 모계 유전정보를 완벽하게 분리해 해독하는 데 성공했다. 존스홉킨스대, 국립인간게놈연구소, 국립표준기술연구소 등이 참여한 연구진은 이배체 구조의 60억개 염기서열을 완전 해독해 약 9억개의 새로운 염기서열을 발견했으며, 암·신경계질환·희귀유전질환 관련 유전자 영역을 확인했다.

게놈 해독 비용은 2003년 50억달러에서 5천달러로 100만분의 1 수준으로 낮아졌다. 이번 연구는 한 쪽 계통만 담은 기존 표준 유전자지도와 달리 부모 양쪽 정보를 모두 포함해 희귀질환 진단 능력을 크게 높일 수 있게 됐다.

연구진은 마카크·마모셋·얼룩말 등 8종 척추동물의 전체 게놈도 재구성했으며, 앞으로 아기 출생 시 완벽한 개인 게놈을 의료 기록에 첨부하는 맞춤형 의료 시대가 올 것으로 예상했다.