영국 부부, 첫째·둘째 모두 '소아 치매' 진단받아

런던에 거주하는 30대 부부의 딸 레니(2)와 임신 중인 둘째가 모두 '산필리포 증후군(MPS III)'이라는 희귀 유전질환으로 진단받았다. 이 질환은 뇌에 독성 물질이 쌓이면서 말하기, 걷기, 식사 등 기본 능력을 잃게 되는 신경퇴행성 질환으로, 대부분의 환자가 10대 중반 이전에 사망한다.

부부는 약 반년 전 유전자 검사를 통해 두 사람이 해당 질환의 열성 유전자를 지니고 있음을 알게 됐다. 첫째 딸은 지난해 10월 확진받았고, 태아 검사 결과 둘째도 동일한 질환을 가지고 있는 것으로 확인돼 부부는 임신을 이어가지 않기로 결정했다.

산필리포 증후군은 2~6세부터 발달 지연과 정신 지체가 나타나며 6~10세에 증상이 뚜렷해진다. 현재까지 완치법은 없으며 증상 완화가 주된 치료 목표이고, 효소 대체요법을 뇌실 내 직접 투여하는 방식의 치료제 개발이 진행 중이다.