영아 망막모세포종 진단, 한쪽 눈 시력 상실

영국의 40세 여성 제니퍼 솔트의 딸이 망막모세포종 진단을 받고 좌측 안구를 적출하게 됐다. 아이는 생후 수주 후 안구 부종과 베이지색 빛 증상을 보였으나 초기에 의료진으로부터 큰 문제가 없다는 설명을 받았다.

망막모세포종은 RB1 유전자 변이로 인해 망막 세포가 지속적으로 분열해 악성 종양을 형성하는 질환이다. 전체 발병 사례 중 30%는 유전적 요인이며 나머지는 자발적 변이로 발생한다. 주요 증상은 백색 동공 현상으로 안구 내부에서 하얀색 빛이 반사되는 현상이 나타난다.

국내에서는 연간 수십 명 안팎이 발병하는 희귀 소아암으로 분류된다. 초기 진단 시 레이저 요법이나 냉동 요법으로 시각 기능을 유지할 수 있으며, 최근에는 안구 제거 없이 원래 상태를 유지하는 사례가 증가하는 추세다.