가족성 알츠하이머병 유전자 보유자, 20년 발병 지연의 비밀

PSEN2 돌연변이를 가진 더그 휘트니는 가족의 평균 발병 나이인 48~50세를 20년 넘게 지난 76세까지 기억을 온전히 보존하고 있다. 외가 14남매 중 9명이 60세 이전에 조기 발병 알츠하이머병으로 사망했고, 더그도 61세에 같은 돌연변이 유전자를 보유한 것으로 확인됐다.

세인트루이스 워싱턴대 연구팀이 10년 넘게 더그의 뇌와 신체를 추적한 결과, 그의 해군 시절 경험에서 뜻밖의 생물학적 단서를 발견했다. 연구팀은 섭씨 43도에 달하는 기관실 환경이 뇌에 미친 영향을 주목했다.

이 사례는 '치매 유전자는 곧 운명'이라는 기존의 믿음을 정면으로 흔들며, 환경 요인이 유전적 위험을 극복할 수 있음을 시사한다.