희소질환 유전체 검사 재분석 규제 공백 논란

권용진 서울대병원 공공진료센터 교수는 2026년 10월 14일 기고에서 희소질환 검사 지원 사업의 전장엑솜검사 결과 보관과 재분석 구조를 문제 삼았다. 협약서는 보호자가 동의하면 검사기관이 별도의 의사 지시 없이도 아이의 유전체를 재분석할 수 있다고 규정하고 있었다. 유전체 결과는 가족의 질환까지 드러내므로 보호자 동의 한 장으로 해결될 문제가 아니라고 지적했다.

생명윤리법은 검사기관 신고, 동의서 서식, 검체 폐기 등 절차만 정하고 결과의 범위나 알릴 소견은 정하지 않았다. 영국은 신생아 10만 명 유전체 연구에 앞서 시민과 환자 가족이 참여하는 공론화를 거쳐 치료 가능한 소아기 질환 200여 개로 대상을 좁혔다. 독일은 2010년 유전자 검사를 의사에게만 허용하고 예측검사 전후 상담을 의무화했으며, 한국은 공론화 없이 예산부터 편성해 연구를 시작했다고 비판했다.

필자는 형제자매의 결혼과 출산에 영향을 줄 수 있는 가족 내 유전 정보를 고려하면 자율적 선택 중심의 동의 모델은 한계가 있다고 주장했다. 그는 근거 없는 유전체 검사 지원과 연구 사업을 멈추고 원칙 합의와 규제체계 마련을 먼저 해야 한다고 밝혔다. 검사 예산보다 공론화 예산을 우선 편성해야 한다는 것이 기고의 결론이다.